看護師 過去問
第115回（2026年2月）
問7 (必修問題 問7)

誤った回答です。5番染色体の短腕が欠損することで起こる代表的な染色体異常は猫なき症候群で、新生児期の甲高い鳴き声が特徴です。

誤った回答です。13番染色体が3本（トリソミー）となる染色体異常でパトウ症候群です。重度の知的障害、心臓の異常、口唇口蓋裂などの多くの合併症が特徴です。

誤った回答です。18番染色体が3本（トリソミー）となる染色体異常でエドワーズ症候群です。多臓器の先天性異常と重い予後を伴うことが特徴です。

正しい回答です。平坦な顔につり目、知的障害、心疾患などの合併症が特徴です。

誤りです。5番染色体に異常があると、成長や知能、血液に異常が出ますが、あまり一般的な遺伝子疾患ではありません。

誤りです。13番染色体に異常があると、重度の発達障害や知的障害が現れたりします。こちらもあまり一般的な遺伝子疾患ではありません。

誤りです。全身の骨格や臓器に多くの重篤な症状が現れます。ダウン症に次いで2番目に多い染色体異常疾患です。

正解です。ダウン症候群は、21番染色体が2本のはずが3本存在する先天性の染色体異常の病気です。

誤りの解答です。

５番染色体の短腕が欠損することで起こる代表的な疾患は猫なき症候群です。乳幼児期に猫の鳴き声のような甲高い鳴き声をあげることが特徴的です。成長とともに鳴き声は変化し、重度の発達遅滞や小頭症を伴います。

誤りの解答です。

１３番染色体が３本になる１３トリソミーはパトウ症候群です。重度の知的障害や発達遅滞、口唇口蓋裂や多指症、重度な心臓の奇形を伴う疾患です。

誤りの解答です。

１８番染色体が３本になる１８トリソミーはエドワーズ症候群です。重度の発達遅滞、成長障害、後頭部の突起、手を握り締めた固有の指の重なり、重篤な心奇形を伴うことが多いです。

正しい解答です。

ダウン症候群は２１番染色体が３本ある染色体異常です。つり上がった目、筋緊張の低下、発達の遅れがみられます。